今天介紹的脊髓性肌萎縮症（SMA）就是一種臨(lin) 床危害性大，預後差的罕見疾病，是造成嬰幼兒(er) 死亡最常見的常染色體(ti) 隱性遺傳(chuan) 性神經肌肉病之一。

SMA患者起病年齡差異大，從(cong) 出生前至成人期均可發病，根據發病年齡和臨(lin) 床表現的嚴(yan) 重程度，分為(wei) 5種亞(ya) 型。Ⅰ型SMA是最常見的類型，患兒(er) 由於(yu) 嚴(yan) 重肌張力減退及對稱性肌無力導致無法支撐自己的頭部，並且由於(yu) 舌肌和咽肌萎縮，會(hui) 出現喂養(yang) 和呼吸困難，通常會(hui) 因為(wei) 呼吸衰竭而活不過2歲。

SMA的臨(lin) 床分型及特點

SMA致病基因較明確，95%~98%的SMA患者為(wei) SMN1基因第7或第7、8外顯子純合缺失導致。

在普通人群中，每40-50個(ge) 人中就有一個(ge) 攜帶SMA致病基因，若夫妻雙方均攜帶SMA致病基因，則孕育的下一代中有1/4的可能生育SMA患兒(er) ，1/4為(wei) 健康的寶寶，1/2可能為(wei) 致病基因攜帶者。

值得注意的是，SMA患者在胎兒(er) 期和新生兒(er) 期臨(lin) 床症狀不明顯，通過常規產(chan) 檢或體(ti) 檢難以發現。因此，備孕夫婦進行攜帶者篩查明確生育風險，是降低SMA患兒(er) 出生的有效方法。對新生兒(er) 進行SMA篩查，早幹預、早治療，可有效提高患兒(er) 生活質量。

SMA雖為(wei) 嚴(yan) 重的遺傳(chuan) 病，但其遺傳(chuan) 模式清楚，致病原因明確，臨(lin) 床診療可行，滿足出生缺陷三級預防策略。

哪些人需要做SMA篩查？

未發生SMA臨(lin) 床事件的所有育齡人群；

SMN1致病變異攜帶者（SMA攜帶者）及其配偶；

生育過SMA患兒(er) 的夫妻；

有SMA臨(lin) 床表現的患者；

新生兒(er) 。

多年來，SG·亚洲胜游一直關(guan) 注SMA的篩查和輔助診斷，致力於(yu) 降低出生缺陷，守護新生兒(er) 健康，為(wei) 關(guan) 注SMA的人群提供基因檢測服務，幫助更多SMA患者早確診、早治療，助力降低SMA出生缺陷率。

脊髓性肌萎縮症（SMA）基因檢測

SG·亚洲胜游脊髓性肌萎縮症（SMA）基因檢測采用PCR-熒光探針法，檢測SMN1基因第7號外顯子的拷貝數，適用於(yu) 婚前、孕前、產(chan) 前及新生兒(er) SMA基因篩查。

通過婚前、孕前和孕早期的攜帶者篩查，評估育齡夫婦生育SMA患兒(er) 的遺傳(chuan) 風險，指導其采取產(chan) 前診斷或植入前胚胎遺傳(chuan) 學診斷等措施，降低普通人生育SMA患兒(er) 的風險。

通過新生兒(er) 篩查和輔助診斷，及早發現SMA患兒(er) ，及時采取必要的診療措施，可降低SMA死亡率，並有效改善患兒(er) 預後。

客服熱線：400-9968-999

（工作日 08:00-18:00）