聚焦 | 國家衛生健康委發布《出生缺陷防治能力提升計劃（2023—2027年）》

為落實《中共中央國務院關於優化生育政策促進人口長期均衡發展的決定》和《中國婦女發展綱要（2021-2030年）》《中國兒童發展綱要（2021-2030年）》要求，進一步完善出生缺陷防治網絡，提升出生缺陷防治能力，改善優生優育服務水平，國家衛生健康委近日印發《出生缺陷防治能力提升計劃 (2023—2027年)》。

以習(xi) 近平新時代中國特色社會(hui) 主義(yi) 思想為(wei) 指導，深入貫徹落實黨(dang) 的二十大精神，堅持以人民為(wei) 中心的發展思想，堅持預防為(wei) 主、防治結合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒(er) 和兒(er) 童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務能力，促進出生缺陷防治工作高質量發展，預防和控製嚴(yan) 重出生缺陷發生，減少出生缺陷所致嬰幼兒(er) 死亡及先天殘疾，更好滿足群眾(zhong) 健康孕育的需求。

1. 機構建設明顯加強，專(zhuan) 業(ye) 人員技術水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導管理、區域技術輻射的能力全麵提升，逐步構建分工明確、服務聯動的出生缺陷防治網絡。

2. 出生缺陷防治服務更加普惠可及，三級預防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫學檢查率、孕前優(you) 生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chan) 前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產(chan) 前診斷服務逐步落實；苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症等新生兒(er) 遺傳(chuan) 代謝病2周內(nei) 診斷率、2周內(nei) 治療率均達到90%，新生兒(er) 聽力障礙3個(ge) 月內(nei) 診斷率、6個(ge) 月內(nei) 幹預率均達到90%。

3. 一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控製，聚焦嚴(yan) 重先天性心髒病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿症等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導致的嬰兒(er) 死亡率、5歲以下兒(er) 童死亡率分別降至1‰、1.1‰以下。

（一）健全服務網絡

加強網絡建設，布局建設區域產(chan) 前診斷中心，每個(ge) 省（區、市）均設置省級產(chan) 前診斷中心，原則上每個(ge) 地市均設置產(chan) 前診斷機構，每個(ge) 縣（市、區）至少有1個(ge) 獨立開展生化免疫實驗室檢測的產(chan) 前篩查機構。省級和地市級均至少建設1個(ge) 新生兒(er) 遺傳(chuan) 代謝病診治機構、1個(ge) 新生兒(er) 聽力障礙診治機構、1個(ge) 新生兒(er) 先天性心髒病診治機構。夯實機構作用，省市縣鄉(xiang) 各類開展出生缺陷防治服務的機構進一步補齊短板，落實職責任務。

（二）加強人才培養(yang)

優(you) 化人才隊伍，按照機構標準和服務需求配置專(zhuan) 業(ye) 技術人員，開展出生缺陷防治人才培訓項目專(zhuan) 項培訓，針對重點專(zhuan) 業(ye) 和重點疾病防治培養(yang) 學術骨幹和學科帶頭人。提高專(zhuan) 業(ye) 能力，加強醫學影像、檢驗等專(zhuan) 業(ye) 人員能力建設；強化醫學遺傳(chuan) 醫師規範化培訓；提高臨(lin) 床醫師出生缺陷谘詢水平；加強新生兒(er) 疾病篩查專(zhuan) 業(ye) 技術人員培訓。

（三）深化防治服務

加強知識普及和健康教育，提高育齡人群防治知識知曉率。強化風險因素預防控製，促進育齡婦女在孕前、孕期注重合理營養(yang) 和心理健康，科學補服葉酸等營養(yang) 素，預防病毒感染和風險因素暴露，在醫生指導下謹慎用藥。規範產(chan) 前篩查和產(chan) 前診斷，加強產(chan) 前篩查隨訪服務，提升篩查高風險孕婦產(chan) 前診斷率，規範遺傳(chuan) 谘詢。強化孕婦外周血胎兒(er) 遊離DNA產(chan) 前篩查檢測後谘詢及處置，對檢測結果為(wei) 高風險的孕婦，要全麵落實產(chan) 前診斷措施。推進新生兒(er) 疾病篩查和診斷治療，逐步擴大篩查病種，有條件的地區將先天性腎上腺皮質增生症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症和髖關(guan) 節發育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒(er) 疾病篩查，新生兒(er) 遺傳(chuan) 代謝病篩查率達到98%，聽力障礙篩查率達到90%；針對新生兒(er) 聽力障礙，逐步提高3個(ge) 月內(nei) 診斷率、6個(ge) 月內(nei) 幹預率，強化聽覺康複與(yu) 語言訓練。

（四）聚焦重點疾病

強化先天性心髒病等結構畸形防治。強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，對高風險夫婦提供遺傳(chuan) 谘詢與(yu) 檢測和產(chan) 前診斷，加強出生後治療幹預。強化唐氏綜合征等染色體(ti) 病防治，科學確定產(chan) 前篩查方案，嚴(yan) 格按照技術規範，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒(er) 遊離DNA產(chan) 前篩查，落實高風險孕婦產(chan) 前診斷，指導低風險孕婦規範進行孕產(chan) 期保健，降低唐氏綜合征發生率。規範開展致病性拷貝數變異等其他染色體(ti) 病產(chan) 前診斷，規範知情告知和遺傳(chuan) 谘詢。強化地中海貧血等單基因遺傳(chuan) 病防治，針對常見單基因遺傳(chuan) 病提供個(ge) 性化篩查，開展精準的遺傳(chuan) 學診斷、生育風險評估和遺傳(chuan) 谘詢。

（五）提升質量管理

健全機構全覆蓋、涵蓋三級預防全流程、職責明確、分工負責、運轉高效的出生缺陷防治質量管理體(ti) 係，建立出生缺陷防治服務質量監測評價(jia) 結果排名、通報和信息公開等質量管理製度，加強病曆書(shu) 寫(xie) 、檢查檢驗、評估谘詢、會(hui) 診、隨訪等重點環節質量管理。

（六）強化支撐保障

運用信息技術賦能服務，推進人工智能、大數據和5G技術在輔助出生缺陷疾病臨(lin) 床篩查診斷、數據管理和質量控製、遠程醫療等方麵創新和規範應用，提高服務水平；發揮科技創新支撐作用，加強基礎研究和臨(lin) 床應用研究，促進國家、省級科技創新平台積極發揮作用。

工作目標

產前篩查率達到90%，篩查高風險孕婦產前診斷服務逐步落實。

重點任務

布局建設區域產(chan) 前診斷中心，每個(ge) 省（區、市）均設置省級產(chan) 前診斷中心，原則上每個(ge) 地市均設置產(chan) 前診斷機構，每個(ge) 縣（市、區）至少有1個(ge) 獨立開展生化免疫實驗室檢測的產(chan) 前篩查機構。

嚴(yan) 格按照技術規範，提供早、中孕期超聲篩查、血清學篩查和孕婦外周血胎兒(er) 遊離DNA產(chan) 前篩查；提升篩查高風險孕婦產(chan) 前診斷率，規範遺傳(chuan) 谘詢，降低唐氏綜合征發生率。

規範開展致病性拷貝數變異等其他染色體(ti) 病產(chan) 前診斷。

NIPT/NIPT-plus

助力產(chan) 前篩查檢測

SG·亚洲胜游晶典依托新一代高通量基因測序平台開展了胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測（NIPT）和胎兒染色體微缺失/微重複無創產前基因檢測（NIPT-plus）。通過對孕婦外周血遊離DNA進行檢測分析，NIPT可全麵評估胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等高風險。而NIPT-plus不僅可以檢測上述3種三體綜合征，同時還覆蓋4種性染色體異常和其他93種染色體缺失/重複綜合征，可更全麵、更高效地預防和降低出生缺陷率，有助於解決染色體疾病防治過程中所遇到的臨床問題。

胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）

（國械注準：20203400708）

CNV-seq plus

助力染色體(ti) 病診斷新篇章

SG·亚洲胜游晶典針對NIPT/NIPT-plus高風險人群推出基因組拷貝數變異測序升級版（CNV-seq plus）檢測項目，該技術依托BES4000高通量基因測序儀進行基因組拷貝數變異測序，檢測23對染色體非整倍體、>100Kb的染色體拷貝數變異、三倍體異常和母源汙染，提示10種致病性UPD相關的>10Mb基因組純合區域(region of homozygosity，ROH)，全麵排查流產、胎兒異常、新生兒/兒童表型異常、不孕不育等的遺傳學原因，為疾病診療提供科學指導。

二、強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治

工作目標

新生兒(er) 聽力障礙3個(ge) 月內(nei) 診斷率、6個(ge) 月內(nei) 幹預率均達到90%。

重點任務

省級和地市級均至少建設1個(ge) 新生兒(er) 聽力障礙診治機構，加強新生兒(er) 聽力障礙篩查機構設備配備。

強化0-6歲兒童聽力障礙篩查，加強遲發性耳聾診斷、治療、康複服務，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入、語言訓練等幹預服務。

圍繞神經、消化、免疫、內分泌等係統常見功能性出生缺陷，對高風險夫婦提供遺傳谘詢與檢測和產前診斷，加強出生後治療幹預。

耳聾防控，中國“芯”助力

SG·亚洲胜游晶典推出的二十三項遺傳性耳聾基因檢測產品可以檢測GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA、GJB3四個基因的23個耳聾基因位點，有助於篩查出更多致聾基因變異人群，盡早為其提供生活指導，降低耳聾發生風險，早診斷、早幹預、早治療。

二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒（微流控芯片法）

（國械注準：20213400743）

目前，SG·亚洲胜游晶典已推出基於微陣列芯片、微流控芯片及高通量測序平台一係列產品及服務，為孕檢夫婦、新生兒及聽障人群提供最佳的篩查、診斷方案，同時提供專業的報告解讀及後續遺傳谘詢服務，以實際行動全麵助力耳聾三級防控，減少聾兒的發生。

三、推進新生兒(er) 遺傳(chuan) 代謝病篩查和診斷治療

工作目標

苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症等新生兒(er) 遺傳(chuan) 代謝病2周內(nei) 診斷率、2周內(nei) 治療率均達到90%。

重點任務

省級和地市級均至少建設1個新生兒遺傳代謝病診治機構，推進新生兒遺傳代謝病篩查機構建設評估。

全麵開展苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症篩查，逐步擴大篩查病種。新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，逐步提高及時診斷率和及時幹預率。

配合相關部門建立健全多層次醫療保障製度，深入開展出生缺陷幹預救助項目，提高出生缺陷患兒醫療保障水平。

新生兒(er) 遺傳(chuan) 代謝病篩查

逐步擴大篩查病種

【新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查】

SG·亚洲胜游晶典新生兒(er) 遺傳(chuan) 代謝病串聯質譜篩查采用高通量液相色譜串聯質譜技術對新生兒(er) 幹血片樣本中氨基酸和肉堿/酰基肉堿進行分析，一次實驗可以同時篩查48種遺傳(chuan) 代謝病（氨基酸代謝病19種、有機酸代謝病14種、脂肪酸代謝病15種），極大地擴展了新生兒(er) 疾病篩查譜，提高了篩查效率及篩查的敏感性和特異性。

【遺傳代謝病基因檢測】

遺傳(chuan) 代謝病基因組合檢測（Panel）采用高通量測序技術檢測與(yu) 遺傳(chuan) 代謝病相關(guan) 的593個(ge) 基因，是一種特異、靈敏、準確、快速的檢測手段。相對於(yu) 代謝物檢測，基因檢測受環境因素影響較小，在臨(lin) 床診斷中占有重要地位。

全外顯子組檢測（WES）采用高通量測序技術檢測人類基因組中2萬多個基因的全部外顯子組區，內容覆蓋全麵、性價比高，不僅能夠全麵解讀 OMIM 數據庫中所有致病基因明確的單基因遺傳病，還可通過對家係樣本分析，尋找新的致病基因。

四、強化地中海貧血等單基因遺傳(chuan) 病防治

工作目標

重型地中海貧血等重點出生缺陷防治取得新進展。

重點任務

針對常見單基因遺傳(chuan) 病提供個(ge) 性化篩查，開展精準的遺傳(chuan) 學診斷、生育風險評估和遺傳(chuan) 谘詢。

提高攜帶同型地貧基因夫婦孕期產前診斷率。地貧基因人群攜帶率較高省份研究製訂地貧專項防治計劃，減少重型地貧發生。

加強地貧患兒診療工作，研究建立地貧診療協作網或專科聯盟。

地中海貧血基因檢測

強化精準防控

SG·亚洲胜游晶典研發的地中海貧血基因檢測試劑盒采用微陣列芯片法，隻需4.5小時可一次性同時完成α-和β-地中海貧血基因25種突變的檢測，適用於婚檢、孕前、產前及新生兒地貧基因篩查，明確地貧基因突變類型，發現孕育地貧高危人群，指導婚配與生育，防止重型地貧患兒的出生。

（國械注準：20223400535）

SG·亚洲胜游晶典

出生缺陷整體(ti) 解決(jue) 方案

SG·亚洲胜游晶典始終堅持自主創新和成果轉化，立足新一代生物檢測技術，擁有研發、生產(chan) 、銷售以及第三方醫學檢驗所服務為(wei) 一體(ti) 的完整產(chan) 業(ye) 鏈。結合國內(nei) 外出生缺陷預防發展及臨(lin) 床需求，SG·亚洲胜游晶典不斷更新婦幼健康檢測產(chan) 品並提升醫學檢驗服務，構建孕前、產(chan) 前及新生兒(er) 三級防控體(ti) 係，為(wei) 臨(lin) 床提供出生缺陷防控整體(ti) 解決(jue) 方案。SG·亚洲胜游晶典婦幼健康檢測項目包含染色體(ti) 異常係列如無創產(chan) 前基因檢測（NIPT）、染色體(ti) 微缺失/微重複無創產(chan) 前基因檢測（NIPT-plus）、染色體(ti) 拷貝數變異檢測（CNV-seq）、CMA、PGS、染色體(ti) 核型分析等，以及單基因病係列如遺傳(chuan) 性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳(chuan) 代謝病檢測、單基因遺傳(chuan) 病攜帶者篩查、全外顯子組基因檢測等，致力於(yu) 推動基因檢測技術在婦幼健康領域的廣泛開展，助力我國出生缺陷和罕見病精準防控。

客服熱線：400-9968-999

（工作日 08:00-18:00）