護佑新生 | 預防脆性X綜合征，攜帶者篩查是關鍵
眾(zhong) 所周知，唐氏綜合征（21號染色體(ti) 三體(ti) 綜合征）是引起新生兒(er) 智力和發育障礙的最主要因素。隨著無創產(chan) 前基因檢測（NIPT）的大力推廣和廣泛普及，我國唐氏綜合征的防控工作已取得較為(wei) 顯著的成效。脆性X綜合征是發病率僅(jin) 次於(yu) 唐氏綜合征的第二大智力障礙的病因，目前沒有得到足夠的關(guan) 注和重視。
什麽(me) 是脆性X綜合征
脆性X綜合征（Fragile X Syndrome，FXS）是導致遺傳(chuan) 性智力障礙和孤獨症譜係障礙最常見的單基因病，呈X連鎖不完全顯性遺傳(chuan) ，在導致男性智力障礙的原因中占10%-20%，發病率僅(jin) 次於(yu) 唐氏綜合征。脆性X綜合征在男性中的發病率約為(wei) 1/7000-1/4000，女性約為(wei) 1/11000-1/8000。
脆性X綜合征主要涉及中樞神經係統，同時可能伴有多係統受累。臨(lin) 床表現為(wei) 不同程度的認知功能障礙，伴有特殊麵容、行為(wei) 及心理異常，男性患者多且症狀嚴(yan) 重，女性患者症狀較輕，30%-40%的全突變女性有智力低下表現。脆性X綜合征的確診主要依據遺傳(chuan) 學方法，目前尚無有效的治療方法。
FXS患者臨(lin) 床表型特征
脆性X綜合征的致病基因
和遺傳(chuan) 特點
FXS致病基因FMR1定位於(yu) X染色體(ti) 長臂末端的q27.3，超過99％的FXS是由於(yu) FMR1基因5’非編碼區的CGG重複擴增和異常甲基化導致編碼蛋白FMRP缺失所致，其餘(yu) 則是由FMR1基因點突變或缺失突變所致。根據FMR1基因CGG重複數的不同，分為(wei) 正常型、中間型、前突變和全突變等４種基因型，不同的基因型有不同的臨(lin) 床表型。
FMR1基因CGG重複數與(yu) 臨(lin) 床表型的關(guan) 係
全突變型遺傳(chuan) 風險
表型：
男性遺傳(chuan) 風險：
女性遺傳(chuan) 風險：
前突變型遺傳(chuan) 風險
表型：
男性遺傳(chuan) 風險：
女性遺傳(chuan) 風險：
為(wei) 什麽(me) 要做脆性X綜合征基因篩查
我國女性前突變攜帶率為(wei) 1/776-1/580，多數女性攜帶者在婚育年齡既不表現出智力問題也不會(hui) 出現卵巢早衰，但有生育脆性X綜合征患兒(er) 的風險。
通過國際權威指南認可的三引物熒光PCR-毛細管電泳法對育齡女性進行孕前或產(chan) 前FMR1基因CGG重複數篩查，可準確區分不同基因型人群，進而為(wei) 患者和攜帶者提供針對性的遺傳(chuan) 谘詢和生育指導，能有效預防和減少脆性X綜合征患兒(er) 的出生。
指南推薦
《脆性X綜合征的臨(lin) 床實踐指南》指出，對患者和女性攜帶者進行FMR1基因檢測能夠盡快明確病因、及早幹預並指導家係成員再生育。
脆性X綜合征篩查的臨(lin) 床意義(yi)
防控脆性X綜合征出生缺陷發生的關(guan) 鍵是篩出前突變攜帶者、全突變攜帶者及患者，為(wei) 不同人群提供針對性的診斷、治療和幹預方案。
孕前/產(chan) 前攜帶者篩查：篩出全突變或前突變攜帶者，給予針對性的遺傳(chuan) 谘詢和產(chan) 前診斷，降低出生缺陷發生率。
不良孕產(chan) 史女性篩查：排查不良孕產(chan) 史的遺傳(chuan) 學病因，提供遺傳(chuan) 谘詢和生育指導。
疑似FXS患者輔助診斷：排查智力低下、自閉症譜係障礙、震顫、共濟失調等的遺傳(chuan) 學病因，提供診療指導。
SG·亚洲胜游晶典
脆性X綜合征基因檢測
SG·亚洲胜游晶典脆性X綜合征基因檢測采用熒光PCR-毛細管電泳法，對育齡女性進行孕前或產(chan) 前FMR1基因CGG重複數篩查，準確區分正常人、攜帶者和患者，進而通過針對性的遺傳(chuan) 谘詢和生育指導，能有效預防和減少脆性X綜合征患兒(er) 的出生。
【適用人群】
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